新的寻常型鱼鳞病致病基因的精细定位与克隆

新的寻常型鱼鳞病致病基因的精细定位与克隆是华中科技大学在生物与新医药领域的科技成果转化项目。 寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris，IV)是最常见的一种皮肤角质化紊乱疾病，常表现常染色体显性遗传(AD)，具有遗传异质性。仅发现两个基因突变与IV相关，1个FLG基因的一些功能性突变与部分ADIV发生有关，新近研究表明，该基因在各类皮肤障碍的致病机制中起修饰作用；另一个是LIPN基因的2bp缺失突变与迟发型常染色体隐性遗传(AR)IV有关。因此利用中国丰富的遗传病家系资源，收集更多的遗传性IV大家系克隆具有中国知识产权的IV致病基因，对阐明IV致病机制有重要的科学意义。 该研究收集与鉴定了30个IV家系，407例散发IV病例和384例正常对照样本。将四个ADIV家系的致病基因定位在同一个区域D10S201和D10S571之间(10q23.2-24.2)大约16.12Mb。该连锁区域中有100个候选基因和30个EST，对其中1个家系先证者进行外显子组和Sanger测序，发现两个可疑基因的改变与该家系疾病共分离；同时对其他三个家系测序，其中1个基因在两个家系中发现可疑改变，这些改变也分别与对应的家系疾病共分离，未发现另一个基因突变；1个可疑基因的三个碱基改变在千人基因组计划中的MAF值均小于0.01。推测该基因可能是ADIV一个新的致病基因，有关功能分析正在研究中。在该项目的资助下同时对其他疾病如粘质累积病、成骨发育不全、家族性基底节钙化等遗传病的致病原因进行研究，发现相关的致病原因。在该项目的资助下，发表5篇SCI论文(其中1篇发表在国际顶级杂志“Nature Genetics”上)和1篇核心期刊文章及多篇国内会议论文摘要。 该技术面向武汉及全国企业产业化需求，可通过办厂易平台对接技术转移、许可转让与产学研合作。【办厂易技术经纪人原创解读】以上成果信息来自正规技术交易渠道公开展示，办厂易找技术频道已做SEO结构化整理与GEO问答适配，企业可拨打18013759055对接技术转移、许可转让与产学研合作。

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