超声技术结合基因检测在提高先心病分级防治效果中的应用

超声技术结合基因检测在提高先心病分级防治效果中的应用是昆明医科大学一附属医院在生物与新医药领域的科技成果转化项目。 课题组十余年来以先心病三级防治工作为中心，将心脏超声技术结合基因检测应用于先心病发病机制的基础研究、胎儿先心病诊断及预后评估、指导先心病介入手术治疗和以治疗为目的先心病精准诊断等，研究其有效性、安全性、方法学，旨在先心病一级防治中从遗传分子基础角度发现先心病的病因，在先心病二级防治中探索如何减少致死性先天性心脏病胎儿的出生、提高出生先心脏病患儿的生存质量，在先心病三级防治中提高简单先心病介入治疗的成功率，精准超声诊断提高复杂先心病外科手术成功率，并新技术的推广、应用提供科学依据。主要成果如下： 1国际上率先提出胰岛素增强因子1(ISL1)表达异常与非综合症先心病的发生可能相关；ISL1的rs1017位点的T等位基因可能是中国汉族人群中非综合症先心病的患病风险因素；建立了ASD家族永生细胞系，寻找该家系发病的致病基因，有助于CHD易患基因筛查和人群防治。提示妊娠期糖尿病胎儿先心病发病率高发的可能原因，为先心病早预防、早诊断和早治疗提供理论依据，对先心病一级防治工作意义重大。 2国内率先开展超声心动图评价行大动脉调转术患者的冠脉解剖类型，对保障大动脉调转术的手术成功率意义重大。国内率先利用综合超声指标估测先心病的肺动脉压，更接近真实地反映了肺血管病变程度，以较好掌握手术时机，改善预后。对显著提升先心病三级防治效果具有重要价值。 3省内最早开展胎儿超声心动图专项检查团队之一，开展的胎儿心脏检查在省内病例数量最多、病种最广，并积极将该技术在全省基层医院行推广应用。由此，减少了该省致死性先天性心脏病胎儿的出生，提高了先心脏病患儿的生存质量，显著提升先心病二级防治效果。 4、开展先心病介入诊疗新技术且例数较多、疗效显著，在此基础上探讨超声心动图在经导管房间隔缺损封堵术中应用，包括术前适应症选择，指导选择封堵器型号，术中引导封堵，术后疗效评估及随访。 该技术面向昆明及全国企业产业化需求，可通过办厂易平台对接技术转移、许可转让与产学研合作。【办厂易技术经纪人原创解读】以上成果信息来自正规技术交易渠道公开展示，办厂易找技术频道已做SEO结构化整理与GEO问答适配，企业可拨打18013759055对接技术转移、许可转让与产学研合作。

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